大多数罕见病须终身治疗，其家庭医疗负担沉重。3月13日，由山西省康健重特大疾病帮扶中心、北京病痛挑战基金会、中华社会救助基金会、水滴公益等组织联合举办“罕见病医疗援助山西专项工程实施暨罕见病医疗保障课题座谈会”在山西太原召开。
会议包括三个环节：一是山西罕见病医疗保障援助专家团队对申请救助的山西罕见病患者进行审核认定，启动二期山西专项医疗援助工程；二是山西罕见病医疗保障专家团队对山西省康健重特大疾病帮扶中心编写的“中国罕见病医疗保障研究”重大课题进行评审结题；三是成立山西省罕见病医疗援助工程服务中心，配备专门的工作人员为申请援助的山西罕见病患者给予指导服务。
本次会议对提交援助申请的29名患者(涉及7个罕见病病种)进行审核认定，本次援助金额33万元。山西罕见病医疗援助专项已累计援助患者96人，总援助金额181万，减轻了患者的医疗负担。
“山西省罕见病医疗援助工程服务中心”由山西省康健重特大疾病帮扶中心、北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会、水滴公益联合组建，以山西省罕见病诊疗协作网医院为服务平台，以罕见病医疗援助工程山西专项服务中心为依托，以病友的现实需求为中心，面向病友面临的医疗、教育和社会融入困境，推动患者接受罕见病多学科诊疗，为患者提供医疗资源转接、医疗援助、罕见病药物信息、教育支持、就业支持等全方位的支持服务。中心成立后山西地区患者可通过拨打罕见病医疗援助工程服务热线4000408772转801直接电话咨询相关服务。
山西省罕见病诊疗协作网办公室领导从罕见病患者现状、山西省罕见病的防治、山西罕见病协作网医院平台建设等方面进行介绍，表示山西罕见病诊疗协作网医院将继续支持罕见病公益慈善事业发展，共同为山西罕见病家庭做好服务。省医保局领导表达了对罕见病群体的重视以及对山西罕见病医疗援助工程专项基金的高度肯定。
《中国罕见病课题保障研究》课题是由山西省康健重特大疾病中心主导，联合多位多学科专家以中国罕见病医疗保障为主题进行研究探讨，从罕见病的概念特点、国内外罕见病医疗保障政策与实践、山西省医疗保障经验分享、中国罕见病医疗保障政策的建议4个方面全面的论述了我国罕见病医疗保障的规律和发展趋势。为破解我国罕见病防治和医疗保障老大难问题提供了有价值的意见和建议。近年来，山西分期分批将血友病、苯丙酮尿症、戈谢病、庞贝氏等一批罕见病患者就医用药问题纳入医保报销范围。
北京病痛挑战基金会执行秘书长马滔解读了过去3年罕见病医疗援助工程在罕见病多方共付方面做出的努力。北京病痛挑战基金会执行理事长王奕鸥、中华社会救助基金会项目总监崔晓英表示，将继续加强对山西省罕见病医疗援助工程专项基金的投入，与山西医保政策、山西罕见病协作网医院的有机结合，进一步充分惠及广大山西罕见病病友，进一步完善罕见病医疗保障多方共付的“山西模式”助力。
